Образцы опухоли, полученной от пациентов, принимавших участие в исследованиях с вемурафенибом или вемурафенибом и кобиметинибом были подвергнуты различным генетическим тестам.
Так было показано, что частота мутаций в каком-либо одном гене слишком мала, чтобы считать эти изменения основной причиной чувствительности или резистентности. 
Амлификация в гене MITF чаще встречается у пациентов с прогрессированием заболевания на фоне таргетной терапии BRAF/MEK, в то время как мутации и делении в гене NF1 чаще встречаются у пациентов с полными ответами на лечение.
Амплификация BRAF или мутации и делеции в CDKN2A встречаются в обеих когортах пациентов примерно с одинаковой частотой.
Мутационная нагрузка не влияет на частоту объективных ответов на лечение на фоне терапии ингибиторами BRAF/MEK.
Более интенсивная экспрессия генов, связанных с генерацией иммунного ответа, наблюдается у пациентов с полными ответами на лечение, в то время как у пациентов с прогрессированием заболевания интенсивнее экспрессируются гены, отвечающие за процессы кератинизации.

Материал: И.В. Самойленко